【原创】肝硬化、糖尿病、色素沉着三联症的诊疗

栏目: 奇闻趣事 编辑:侠客 时间:2019-01-23 11:59

文·张专才(内蒙古国际蒙医医院)2018年1月18日,一名患贫血、肝功异常、低蛋白血症、腹水、糖尿病、心功能... 文·张专才(内蒙古国际蒙医医院) 2018年1月18日,一名患贫血、肝功异常

文·张专才(内蒙古国际蒙医医院)2018年1月18日,一名患贫血、肝功异常、低蛋白血症、腹水、糖尿病、心功能...



文·张专才(内蒙古国际蒙医医院)



2018年1月18日,一名患贫血、肝功异常、低蛋白血症、腹水、糖尿病、心功能不全,伴皮肤色素沉着的54岁男性患者来院就诊住院。详细询问病史,患者长期从事木(油)工作,初于2003年就开始出现全身乏力等症状,未引起重视,后到内医附院等医院就诊,诊断为“单纯性红细胞性再生障碍性贫血”,给予输血等对症治疗后症状改善。出院后间断服用“激素”、“环孢素”等药物,并定期到医院接受输血改善贫血症状。

2014年出现多饮、消瘦、皮肤色素沉着、髋关节疼痛等症状,诊为糖尿病、股骨头坏死等,停用激素,加用皮下注射胰岛素,并保持每隔1-2个月到医院接受一次输血的频次,维持至今。



2016年以来时有腹胀、腹水、肝功异常、心功能不全的临床表现,多次住心内、血液等科室,诊为心力衰竭、肝硬化、糖尿病、血色病等,给予输血、补蛋白、强心、利尿、护肝等对症治疗。本次入院前1个月上述症状加重。否认病毒性肝炎等病史。查体见营养欠佳、精神倦怠、全身皮肤黝黑,贫血貌、口唇轻度紫绀、双侧颈静脉稍充盈、颈部可见多枚蜘蛛痣。心界扩大,心音低钝,腹部膨隆呈蛙腹,肝脏肋下未触及、脾左肋下1cm,移动性浊音阳性,双下肢重度浮肿呈凹陷性。2017年10月以来的主要实验室检查结果:血常规:WBC3.55-6.27×109/L, RBC1.81-2.63×1012/L,HGB 44-66g/L,PLT100-160×109/L。肝功:ALT98-189U/L,AST75-253U/L,GGT103-179U/L,ALP124-220U/L,TBIL32-66μmol/L,DBIL26-46μmol/L,总蛋白56g/L,白蛋白33g/L,脑钠肽4154-1065pg/ml,铁蛋白14959-8119ng/ml。心脏彩超:左室壁运动弥漫型减低,二尖瓣三尖瓣中度反流,少量心包积液。腹部CT:肝脏成弥漫性均匀性增高影,腹水、盆腔积液,双侧胸腔积液。诊断:纯红细胞性再生障碍性贫血、继发性血色病。治疗以输血、补充白蛋白、保肝、利尿、营养心肌等支持疗法为主。



患者肝脏CT片呈弥漫性均匀性增强影

患者胸水、腹水

患者贫血、皮肤色素沉着

肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着是血色病的典型三联症。血色病是一种铁负荷过多的铁代谢障碍性疾病。其特征是某些器官或组织的实质细胞内铁过多地沉积,产生纤维化病变和功能障碍。根据血色病发病原因可分为遗传性血色病和继发性血色病。



一、发病机理

研究表明,许多组织器官的实质细胞,尤其是肝细胞,其细胞膜上有转铁蛋白受体,通过膜上的受体转铁蛋白分子被摄入,以铁蛋白和含铁血黄素形式储存于细胞的溶酶体中。众所周知,铁的排泄极微,一旦人体铁的吸收及储存大于排泄,体内的铁蓄积就会形成所谓的铁负荷过多。当实质细胞内铁存在足够时间并达到相当的浓度时,最终可导致受累器官纤维化和功能不全。



二、临床表现

血色病常见的表现有皮肤色素沉着、糖尿病、心力衰竭、肝硬化及心功能不全。皮肤色素沉着以面、颈、手背、前臂伸侧、下肢、外生殖器及疤痕处最明显,皮肤呈青铜色或灰色。肝脏受累较普遍,进一步发展可出现肝硬化表现。发生糖尿病者多见,症状轻重不一。心脏受累主要表现为心律不齐和心力衰竭。心脏症状一旦出现后进展较快,成为死亡的主要原因。睾丸萎缩、阳痿和体毛稀疏亦为常见症状。血色病性关节病是常见的临床表现之一。



三、血色病的诊断

遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病、特发性心肌病、退行性关节炎、酒精性肝硬化等许多其他疾病。继发性血色病的诊断要点一是有再障贫血、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等原发病;二是有长期反复输血史。



四、检查方法

1.外周血:基础有贫血,合并肝硬化可出现白细胞和血小板减少。

2.血清铁(SI):其含量远远超出正常值。

3.肝脏组织检查:可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度,并可用化学方法测定肝铁浓度。

4.骨髓涂片或切片:含铁血黄素颗粒增多,尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒。

5.糖耐量试验多异常,血糖可增高。肝功转氨酶常增高。

6.约有30%病例有心电图异常,可出现房性或室性心律失常,低电压或ST-T段异常等改变。

7. 心脏超声波扫描和心导管检查可证实有限制性心肌病。

8. 肝脏CT检查:可显示肝密度弥漫型增高,甚至似增强后肝脏的表现,成为“白肝症”,肝内血管密度相对减低。



五、并发症

1.晚期可因食管静脉曲张发生胃肠道出血。与其他类肝硬化相比,本病发生肝癌者较多,这种肝癌常为多中心的结节状,也没有大量的甲胎蛋白释放至血中为其特征。

2.心脏并发症可发生于数天内,突然出现心力衰竭或心律失常。

3.如果出现急性剧烈的腹痛、腹胀和休克常是并发细菌性腹膜炎,在本病是一种严重的致死性并发症。

4.除肝癌外,本病还可并发其他肿瘤,包括膀胱癌、回肠癌、结肠癌、前列腺癌等。

5.糖尿病、关节病变亦是本病最常见的并发症。



六、治疗

血色病的治疗原则:减少体内铁的过分沉积,支持对症疗法。传统的治疗方式有:①静脉放血疗法;②铁螯合剂疗法;③对症、支持治疗。④近年来有采取双重滤过血浆置换的方法治疗继发性血色病,疗效显著。



七、预后

预后与是否能得到早期诊断、肝实质铁沉积量与速度、治疗方法有关。死亡原因:本病患者多死于肿瘤,其次为肝硬化,死于心脏病者亦不少见,因糖尿病而死者较少。

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